Лікування генетичних захворювань в Ізраїлі. | Hmc

Під егідою ізраїльської клініки Герцлія Медікал Центр створений і успішно працює Інститут генетики. Основні напрямки наукової діяльності інституту, це дослідження навколоплідних вод на останній стадії вагітності та діагностика спадкових захворювань. Співробітники інституту, кваліфіковані лікарі з науковим ступенем, проводять генетичні дослідження із застосуванням новітніх лабораторних технологій, що гарантують наукову достовірність результатів. Дослідження навколоплідних вод, хоріона, як частини плаценти і її ворсинок, диктується необхідністю ранньої діагностики та профілактики вад розвитку плоду вродженого характеру. Вчені Інституту генетики проводять дослідження з виявлення хромосомних аномалій, а також вивчають ДНК в плані генетичних мутацій. Пацієнтам клініки Герцлія Медікал Центр пропонується пройти діагностику злоякісних форм онкології спадкового походження. Лабораторія генетичних досліджень інституту проводить аналізи наступними напрямками: Експертиза цитогенетики, Дослідження плаценти і навколоплідних вод, Аналіз генетичних властивостей хоріона і ворсинок плаценти, Аналітичні дослідження QFPCR і FISH, з отриманням експрес-результатів хромосомних порушень, Дослідження хромосомного набору, кариотипа, Визначення фактичного рівня ( AFP) Альфа-фетопротеїну. Фахівці Інституту генетики проводять консультації за наступними напрямками: Визначення ступеня ризику виникнення спадкової хвороби і вад розвитку вродженого характеру, Рання діагностика мутацій на генетичній основі, Діагностика спадкових онкологічних патологій та факторів ризику сімейного типу. Вчені інституту проводять дослідження ДНК з метою виявлення на ранній стадії (скринінгу) 16 часто зустрічаються спадкових хвороб і мутацій хромосомного набору: Муковісцидоз, кістозний фіброз, Муколіпідоз, порушення обміну ліпідів, Синдром Мартіна-Белла, ламка Х-хромосома, Синдром Райлі-Дея, дизавтономія сімейного типу, Хвороба Гоше, глюкозілцерамідний ліпідоз, Синдром Луї-Бар, атаксія телеангіектазія, спонгиозной дегенерація, хвороба Канавана, Хвороба Німана-Піка, порушення ліпідного метаболізму, Спадкове захворювання Анемія Фанконі, Дефіцит антитрипсина альфа-1, Синдром Блума, вроджена еритема, Патологія накопичення глікогену, Синдром Ашера, генетичне захворювання, Нейросенсорна глухота, спадкова, Синдром SMA, м'язова атрофія, Синдром Менкеса, педіатричне захворювання. Дослідження рекомендовані фахівцями Інституту генетики на початковій стадії вагітності і протягом перших трьох місяців. Перераховані захворювання носять спадковий характер і можуть передаватися за ознакою рецесії. Хромосомні зміни у одного їх батьків не можуть бути причиною захворювання дитини. Ознаки хромосомних порушень у обох батьків різко підвищують ймовірність спадкової передачі хвороби. В цьому випадку необхідні профілактичні заходи.