Хвороба Реклингхаузена

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) це захворювання, яке характеризується розвитком пухлин з нервової тканини (нейрофібром) на периферичних нервах і в центральній нервовій системі. Хвороба Реклингхаузена найчастіше виявляється у дітей (від 3 до 16 років). Виділяють дві форми захворювання. 1. Нейрофіброматоз 1 типу (НФ1) центральна форма, для неї характерне ураження ЦНС, зустрічається досить часто; 2. Нейрофіброматоз 2 типу (НФ2) периферична форма, для неї характерне ураження периферичних нервів, зустрічається досить рідко. Хвороба Реклингхаузена: причини виникнення Синдром Реклингхаузена спадкове захворювання, пов'язане з генетичними порушеннями в 17 і 22 хромосомах. Імовірність народження дитини з нейрофіброматозом від хворої людини близько 50%. Зрідка хвороба Реклингхаузена є результатом спонтанної мутації і з'являється в сім'ї, де раніше не спостерігалося випадків даної патології. Хвороба Реклингхаузена: симптоми Прояви нейрофіброматозу відрізняються різноманіттям. Самий ранній ознака, яка дозволяє запідозрити синдром Реклингхаузена наявність у дитини більше п'яти пігментних плям 1,5 см і більше в діаметрі. При нейрофіброматозі плями, як правило, мають кавово-молочну забарвлення (однак зустрічаються сині і фіолетові плями), найчастіше розташовуються на шиї, тулубі, рідше на кінцівках і обличчі. Центральна форма хвороби Реклингхаузена характеризується розвитком менінгіом або гліом, які вражають черепно-мозкові нерви і спинномозкові корінці. Ознаки ураження ЦНС багато в чому залежать від розташування пухлини і її розміру, але, в цілому, є наступними симптомами: - головні болі, - поразка лицьових нервів, - порушення рівноваги, - втрата чутливості. НФ1 може поєднуватися з аномаліями розвитку хребта і скелета (сколіоз, асиметрія черепа, незарощення хребетних дужок та ін.). Для периферичної форми синдрому Реклингхаузена характерні нейрофіброми (підшкірні «вузлики»), а також множинні невриноми периферичних нервів. Такі пухлини зазвичай безболісні і рухливі при пальпації, локалізуються на тулубі, голові, шиї, кінцівках, мають невеликий розмір, однак в окремих випадках можуть досягати величезної величини і ваги до 2 кг. Шкіра над пухлиноподібними утвореннями звичайно сильніше пигментирована, на верхівці пухлини можуть рости волосся. Якщо невриноми з'являються на термінальних гілках нервових стовбурів, можливий розвиток лімфедеми, що проявляється збільшенням обсягу частини обличчя, кінцівки, мови. При НФ2 часто зустрічається двостороння втрата слуху. У частини хворих синдромом Реклингхаузена спостерігається ураження зорового аналізатора, яке проявляється розвитком глаукоми, екзофтальму, нейрофібром оболонок ока, пухлини зорового нерва. Крім того, нейрофіброматоз може супроводжуватися епілептичними нападами, розумовою відсталістю, гинекомастией. Хвороба Реклингхаузена: лікування На жаль, сучасній медицині досі невідомі ефективні способи лікування нейрофіброматозу. Якщо говорити про методи терапії такої патології, як хвороба Реклингхаузена, лікування зазвичай проводиться по симптоматичним показниками. При великому розмірі пухлин, а також у разі появи ознак неврологічних порушень і здавлення мозку здійснюється хірургічне видалення пухлин. Іноді операція проводиться з косметичною метою. У разі злоякісного переродження пухлини після її видалення проводиться курс променевої та хіміотерапії.