Діагностика і лікування спадкових хвороб - Довідник - Доктор Комаровський

опубліковано 06/07/2011 13:19 в рубриці Спадкові хвороби і медико-генетичне консультування Існують різні методи пренатальної діагностики та лікування спадкових хвороб. Спочатку проводять медико-генетичне консультування, отримують згоду вагітної на дослідження, розповідають їй про всі можливі методи обстеження, пояснюючи їх суть. А. Амніоцентез1. Амніоцентез вже більше двадцяти років використовують для пренатальної діагностики спадкових болезней.2. Ефективність і відносна безпека методу підтверджені численними проспективними ісследованіямі.3. Оптимальний термін для амніоцентеза 15 20-й тиждень вагітності. Забір 20 30 мл навколоплідних вод (приблизно 5 10% їх загального обсягу) не представляє небезпеки для матері і плода.4. На 15 20-му тижні вагітності в навколоплідних водах міститься велика кількість життєздатних клітин, тому складно отримати їх культуру. Клітини і надосадову рідину, отримані при амниоцентезе, використовують для цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного ісследованій.5. Амніоцентез, як правило, проводять в амбулаторних условіях.6. Перед амніоцентезом обов'язково проводять УЗД. Уточнюють локалізацію плаценти і об'єм навколоплідних вод, підтверджують життєздатність плоду, виключають багатоплідної вагітність. Оглядають придатки і матку, звертаючи увагу на наявність міоматозних вузлів. Уточнюють розташування сечового міхура, петель кишечника і пуповини. Для забору навколоплідних вод вибирають ділянку, віддалений від плаценти.7. Шкіру живота обробляють антисептиком. Проводять місцеву анестезію.8. Амніоцентез виконують під постійним контролем УЗІ.9. Перші кілька мілілітрів навколоплідних вод виливають (в них можуть потрапити клітини матері) .10. Якщо аспірація навколоплідних вод утруднена, під контролем УЗД положення голки змінюють. По закінченні маніпуляції спочатку видаляють шприц, потім іглу.11. Після амніоцентезу за допомогою УЗД оцінюють стан плода, плаценти і пуповини. Відзначають серцебиття плода, виключають кровотеченіе.12. Незалежно від того, чи була при пункції пошкоджена плацента, вагітним з Rh-негативною кров'ю вводять, 0,3 мг в / м.13. У зв'язку з тим що після амніоцентезу можливі підтікання навколоплідних вод, кров'янисті виділення зі статевих шляхів, переймоподібний біль внизу живота і лихоманка, протягом 24 48 год вагітної рекомендують обмежити фізичну актівность.14. Дослідження інформативно тільки в тому випадку, якщо отриманий матеріал посланий у лабораторію, яка проводить як біохімічне, так і цитогенетическое дослідження. Необхідний і фахівець, який може правильно оцінити отримані результати.15. Ускладнення. Амніоцентез вважається нескладною маніпуляцією, проте її завжди повинен виробляти досвідчений лікар. Серед ускладнень слід зазначити самовільний аборт і кровотеча у вагітної та плоду. І хоча ризик ускладнень невеликий (за деякими даними, ризик мимовільного аборту не перевищує 0,5%), подружжя попереджають про них. Остаточне рішення про проведення дослідження подружня пара повинна прийняти самостійно. Б. Ранній амніоцентез це амніоцентез на терміні вагітності менше 15 тижнів. Це дослідження стало можливим завдяки вдосконаленню УЗІ.1. Ранній амніоцентез призначають, коли необхідність в пренатальної діагностики виникає на терміні вагітності менше 15 тижнів, а термін для дослідження ворсин хоріона вже прошел.2. Техніка операції така ж, як при звичайному амниоцентезе, але забирають менший обсяг навколоплідних вод.3. Амніоцентез обов'язково проводять під контролем УЗД, так як в ранні терміни вагітності високий ризик перфорації кишечника або сечового міхура. Оскільки на ранніх термінах амніон і хоріон ще не повністю об'єдналися, вагітна може не відчути, як голка пройшла плодові оболонки. Це створює додаткові технічні трудності.4. Ускладнення. Важко стверджувати, що ранній амніоцентез настільки ж безпечний, як звичайний. Хоча є повідомлення про досить великому досвіді використання раннього амніоцентезу, великих проспективних досліджень поки не проводилося. В. Дослідження ворсин хоріона дозволяє діагностувати спадкові хвороби в I триместрі беременності.1. Матеріал для дослідження беруть з ворсинчатого хоріона (надалі входить до складу плаценти), так як його клітини швидко діляться, а ворсини добре видно при УЗІ.2. В залежності від локалізації плаценти використовують абдомінальний або вагінальний доступ. При піхвовому доступі в канал шийки матки вводять пластиковий катетер діаметром 1,5 мм з мандреном. Для абдомінального доступу використовують голку 20 G (голка для люмбальної пункції) .3. Матеріал беруть у кількості 5 50 мг і направляють на цитогенетическое, біохімічне та молекулярно-генетичне ісследованія.4. Біопсію хоріона можна проводити під місцевою анестезією. При наявності добре оснащеної лабораторії відповідь можна отримати досить бистро.5. Осложненіяа. Згідно ретроспективним дослідженням, ризик мимовільного аборту після амніоцентезу і біопсії ворсин хоріона (при абдомінальному і влагалищном доступи) приблизно однаковий. Необхідно також враховувати ризик мимовільного аборту на терміні 13 жовтня тижнів, який становить 2%. б. Повідомлялося, що при біопсії хоріона високий ризик пошкодження і навіть ампутації кінцівок плода. Для отримання достовірних результатів і зниження ризику ускладнень біопсію хоріона на терміні вагітності менше 8 тижнів повинен виробляти досвідчений лікар. Г. Кордоцентез пункція пуповини під контролем УЗД. Метод використовують для пренатальної діагностики спадкових хвороб, внутрішньоутробної інфекції, а також для внутрішньоутробного переливання крові та оцінки ризику изоиммунизации. Операцію повинен виробляти досвідчений лікар. Ризик загибелі плоду внаслідок кордоцентеза становить 1 2%. Крім того, підвищується ризик вад розвитку і внутрішньоутробної затримки розвитку. Ризик ускладнень значно зростає при маловодді. Д. Нові методи, поки знаходяться на стадії розробки, відкривають великі можливості в пренатальної діагностики спадкових болезней.1. Один з них полягає у виділенні клітин плоду з крові матері за допомогою проточної цитофлюориметрії. Отримані клітини піддають цитогенетична і молекулярно-генетичних досліджень. Поки неясно, які клітини краще використовувати клітини трофобласта або лейкоцити. Додаткові труднощі пов'язані з тим, що в крові матері можуть роками залишатися клітини плодів від попередніх беременностей.2. Для преимплантационной діагностики використовують молекулярно-генетичне дослідження. Досліджують полярне тільце (або до запліднення, або незабаром після нього). Після аналізу ДНК в порожнину матки повертають тільки клітини з нормальним генотипом. Крім того, в експерименті проводять флюоресцентную гібридизацію ДНК in situ. Джерело: К. Нісвандер, А. Еванс "Акушерство", переклад з англ. Н. А. Тимонина, Москва, "Практика", 1999